Özellikler

HEXB ile ilişkili özellikler

hexosaminidase subunit beta

Human Phenotype Ontology, HEXB ile ilişkili 79 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exaggerated startle response	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Sık (%30–79)
Brisk knee jerk	Sık (%30–79)
CNS hypomyelination	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Incoordination	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Sık (%30–79)
Myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Sensory axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)
Acroparesthesia	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Difficulty staying or falling asleep	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Focal dystonia	Bazen (%5–29)
Hyperacusis	Bazen (%5–29)
Muscle twitch	Bazen (%5–29)
Stuttering	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Seyrek (%1–4)
Excessive daytime sleepiness	Seyrek (%1–4)
Impaired temperature sensation	Kaydedilmedi
Progressive psychomotor deterioration	Kaydedilmedi
Upper motor neuron dysfunction	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Limb contractures	Bazen (%5–29)
Muscle fiber degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Weakness of outermost muscles	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Constipation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Chronic diarrhea	Kaydedilmedi
Intermittent abdominal pain	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cherry red spot of the macula	Her zaman
Big calvaria	Sık (%30–79)
Progressively abnormally enlarging cranium	Sık (%30–79)
Coarse facial features	Bazen (%5–29)
Abnormally large tongue	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleen	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Seyrek (%1–4)
Decrease in blood pressure upon standing up	Kaydedilmedi
Enlarged heart	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced beta-hexosaminidase B activity	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Kaydedilmedi
Increased urinary N-acetylglucosamine-rich oligosaccharide level	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased arm strength	Sık (%30–79)
Proximal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
High-arched foot	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue nevus	Bazen (%5–29)
Decreased ability to sweat	Kaydedilmedi
Excessive sweating	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)
Difficulty getting a full erection	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blindness	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HEXB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al