Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HEXB

hexosaminidase subunit beta

De Human Phenotype Ontology koppelt 79 kenmerken aan HEXB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Exaggerated startle response	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Vaak (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Vaak (30–79%)
Brisk knee jerk	Vaak (30–79%)
CNS hypomyelination	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Incoordination	Vaak (30–79%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Mental deterioration	Vaak (30–79%)
Myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Soms (5–29%)
Acroparesthesia	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Focal dystonia	Soms (5–29%)
Hyperacusis	Soms (5–29%)
Muscle twitch	Soms (5–29%)
Stuttering	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Zelden (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Zelden (1–4%)
Impaired temperature sensation	Niet vastgelegd
Progressive psychomotor deterioration	Niet vastgelegd
Upper motor neuron dysfunction	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunk	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Vaak (30–79%)
Limb contractures	Soms (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Soms (5–29%)
Muscle spasm	Soms (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Soms (5–29%)
Muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Constipation	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Chronic diarrhea	Niet vastgelegd
Intermittent abdominal pain	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cherry red spot of the macula	Altijd
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Progressively abnormally enlarging cranium	Vaak (30–79%)
Coarse facial features	Soms (5–29%)
Abnormally large tongue	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver and spleen	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Mitral valve prolapse	Zelden (1–4%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Niet vastgelegd
Enlarged heart	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Reduced beta-hexosaminidase B activity	Altijd
Elevated blood creatine phosphokinase	Soms (5–29%)
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Niet vastgelegd
Increased urinary N-acetylglucosamine-rich oligosaccharide level	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased arm strength	Vaak (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue nevus	Soms (5–29%)
Decreased ability to sweat	Niet vastgelegd
Excessive sweating	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Soms (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blindness	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HEXB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen