Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HEXB

hexosaminidase subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 79 kjennetegn til HEXB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exaggerated startle response	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Brisk knee jerk	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Noen ganger (5–29 %)
Acroparesthesia	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Focal dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Hyperacusis	Noen ganger (5–29 %)
Muscle twitch	Noen ganger (5–29 %)
Stuttering	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Sjelden (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Sjelden (1–4%)
Impaired temperature sensation	Ikke registrert
Progressive psychomotor deterioration	Ikke registrert
Upper motor neuron dysfunction	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Limb contractures	Noen ganger (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Chronic diarrhea	Ikke registrert
Intermittent abdominal pain	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cherry red spot of the macula	Alltid
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally enlarging cranium	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally large tongue	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Sjelden (1–4%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ikke registrert
Enlarged heart	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced beta-hexosaminidase B activity	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Ikke registrert
Increased urinary N-acetylglucosamine-rich oligosaccharide level	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue nevus	Noen ganger (5–29 %)
Decreased ability to sweat	Ikke registrert
Excessive sweating	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blindness	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HEXB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test