Merkmale

Mit FANCL verknüpfte Merkmale

FA complementation group L

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 130 Merkmale mit FANCL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

FANCL

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Abnormally shaped kidney	Häufig (30–79 %)
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Absent uterus	Häufig (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Manchmal (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the testis	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Absent sperm in semen	Manchmal (5–29 %)
Absent testes	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Decreased fertility in males	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Heart shaped uterus	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Almond shaped eyes	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal tip	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Webbed neck	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent thumb	Immer
Missing outer large bone of forearm	Immer
Abnormality of the thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Club foot on both sides	Häufig (30–79 %)
Abnormal feet structure	Manchmal (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Manchmal (5–29 %)
Absent/small fingers	Manchmal (5–29 %)
Clubbed toes	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Absent/small iris	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Split spine	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Häufig (30–79 %)
Absent anus	Häufig (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Duodenal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Meckel diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Sehr häufig (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Bone marrow failure	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ear	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Hearing abnormality	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Immer
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple birthmarks	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Immer
Chromosome breakage	Immer
Abnormality of chromosome stability	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Small sacrum	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FANCL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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