Tratti

Tratti collegati a FANCL

FA complementation group L

La Human Phenotype Ontology collega 130 tratti a FANCL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Abnormally shaped kidney	Spesso (30–79%)
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Absent uterus	Spesso (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Spesso (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	A volte (5–29%)
Abnormal preputium morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the testis	A volte (5–29%)
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Absent sperm in semen	A volte (5–29%)
Absent testes	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)
Decreased fertility in males	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Heart shaped uterus	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Small kidneys	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Almond shaped eyes	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Depressed nasal tip	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Short opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Webbed neck	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eyelid	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent thumb	Sempre
Missing outer large bone of forearm	Sempre
Abnormality of the thumb	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Molto spesso (80–99%)
Club foot on both sides	Spesso (30–79%)
Abnormal feet structure	A volte (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	A volte (5–29%)
Abnormality of the thighbone	A volte (5–29%)
Absent/small fingers	A volte (5–29%)
Clubbed toes	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Finger-like thumb	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Absent/small iris	A volte (5–29%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Attention deficit	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Split spine	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal aortic morphology	A volte (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	A volte (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Abnormal connection between trachea and esophagus	Spesso (30–79%)
Absent anus	Spesso (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Spesso (30–79%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Duodenal stenosis	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Meckel diverticulum	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Molto spesso (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Low platelet count	Molto spesso (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Molto spesso (80–99%)
Bone marrow failure	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ear	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)
Hearing abnormality	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Birthmark	Sempre
Abnormal skin pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Molto spesso (80–99%)
Patchy loss of skin color	Molto spesso (80–99%)
Multiple birthmarks	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Sempre
Chromosome breakage	Sempre
Abnormality of chromosome stability	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Small sacrum	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FANCL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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