Traits

Traits linked to CHAT

choline O-acetyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to CHAT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bulbar palsy	Immer
Fatigable weakness	Immer
Arthrogryposis multiplex congenita	Nicht erfasst
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Nicht erfasst
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Nicht erfasst
Type 2 muscle fiber atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Nicht erfasst
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst
Weakness of muscles controlling eye movement	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Nicht erfasst
Breathing difficulties	Nicht erfasst
Sudden episodic apnea	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Poor suck	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased miniature endplate potentials	Immer

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHAT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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