Cechy

Cechy powiązane z ASPRV1

aspartic peptidase retroviral like 1

Human Phenotype Ontology łączy z ASPRV1 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Cracked skin	Bardzo często (80–99%)
Decreased ability to sweat	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Bardzo często (80–99%)
Eyebrow scaling skin	Bardzo często (80–99%)
Generalized scaling	Bardzo często (80–99%)
Hyperkeratosis	Bardzo często (80–99%)
Ichthyosis	Bardzo często (80–99%)
Itching	Bardzo często (80–99%)
Poor nail formation	Bardzo często (80–99%)
Stiff skin	Bardzo często (80–99%)
Tight skin	Bardzo często (80–99%)
Hair loss	Często (30–79%)
Sparse hair	Często (30–79%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cicatricial ectropion	Często (30–79%)
Everted eyelid	Często (30–79%)
Eyelids stay open	Często (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Często (30–79%)
Outward turned lips	Często (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Często (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitis	Czasami (5–29%)
Euryblepharon	Czasami (5–29%)
Inflammation of eyelids	Czasami (5–29%)
Loss of eyelashes	Czasami (5–29%)
Punctal stenosis	Czasami (5–29%)
Eyelid folded in	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal inflammation	Czasami (5–29%)
Corneal ulceration	Czasami (5–29%)
Bulging cornea	Rzadko (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Rzadko (1–4%)
Corneal perforation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Czasami (5–29%)
Infection in blood stream	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal helix morphology	Często (30–79%)
Conductive deafness	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Diminished health-related quality of life	Bardzo często (80–99%)
Pain	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Heat intolerance	Bardzo często (80–99%)
Dehydration	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Thickening of palms and soles	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Amniotic constriction ring	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Limb contractures	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ASPRV1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test