Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til ASPRV1

aspartic peptidase retroviral like 1

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til ASPRV1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Cracked skinMeget ofte (80–99 %)
Decreased ability to sweatMeget ofte (80–99 %)
Dry skinMeget ofte (80–99 %)
Eyebrow scaling skinMeget ofte (80–99 %)
Generalized scalingMeget ofte (80–99 %)
HyperkeratosisMeget ofte (80–99 %)
IchthyosisMeget ofte (80–99 %)
ItchingMeget ofte (80–99 %)
Poor nail formationMeget ofte (80–99 %)
Stiff skinMeget ofte (80–99 %)
Tight skinMeget ofte (80–99 %)
Hair lossOfte (30–79 %)
Sparse hairOfte (30–79 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Cicatricial ectropionOfte (30–79 %)
Everted eyelidOfte (30–79 %)
Eyelids stay openOfte (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring conditionOfte (30–79 %)
Outward turned lipsOfte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrowsOfte (30–79 %)
Chronic irritative conjunctivitisNogle gange (5–29 %)
EuryblepharonNogle gange (5–29 %)
Inflammation of eyelidsNogle gange (5–29 %)
Loss of eyelashesNogle gange (5–29 %)
Punctal stenosisNogle gange (5–29 %)
Eyelid folded inSjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Corneal inflammationNogle gange (5–29 %)
Corneal ulcerationNogle gange (5–29 %)
Bulging corneaSjældent (1–4%)
Clouding of the lens of the eyeSjældent (1–4%)
Corneal perforationSjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent infectionsNogle gange (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseNogle gange (5–29 %)
Infection in blood streamSjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal helix morphologyOfte (30–79 %)
Conductive deafnessSjældent (1–4%)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Diminished health-related quality of lifeMeget ofte (80–99 %)
PainNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Heat intoleranceMeget ofte (80–99 %)
DehydrationNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Thickening of palms and solesMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Amniotic constriction ringNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Limb contracturesOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ASPRV1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test