Rysy

Rysy spojené s ASPRV1

aspartic peptidase retroviral like 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ASPRV1 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Cracked skin	Velmi často (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Velmi často (80–99 %)
Eyebrow scaling skin	Velmi často (80–99 %)
Generalized scaling	Velmi často (80–99 %)
Hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Ichthyosis	Velmi často (80–99 %)
Itching	Velmi často (80–99 %)
Poor nail formation	Velmi často (80–99 %)
Stiff skin	Velmi často (80–99 %)
Tight skin	Velmi často (80–99 %)
Hair loss	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cicatricial ectropion	Často (30–79 %)
Everted eyelid	Často (30–79 %)
Eyelids stay open	Často (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Často (30–79 %)
Outward turned lips	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Často (30–79 %)
Chronic irritative conjunctivitis	Někdy (5–29 %)
Euryblepharon	Někdy (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Někdy (5–29 %)
Loss of eyelashes	Někdy (5–29 %)
Punctal stenosis	Někdy (5–29 %)
Eyelid folded in	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal inflammation	Někdy (5–29 %)
Corneal ulceration	Někdy (5–29 %)
Bulging cornea	Vzácně (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	Vzácně (1–4 %)
Corneal perforation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Někdy (5–29 %)
Infection in blood stream	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal helix morphology	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Diminished health-related quality of life	Velmi často (80–99 %)
Pain	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Heat intolerance	Velmi často (80–99 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickening of palms and soles	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Amniotic constriction ring	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb contractures	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ASPRV1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test