Tratti

Tratti collegati a ASPRV1

aspartic peptidase retroviral like 1

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a ASPRV1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Cracked skin	Molto spesso (80–99%)
Decreased ability to sweat	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Molto spesso (80–99%)
Eyebrow scaling skin	Molto spesso (80–99%)
Generalized scaling	Molto spesso (80–99%)
Hyperkeratosis	Molto spesso (80–99%)
Ichthyosis	Molto spesso (80–99%)
Itching	Molto spesso (80–99%)
Poor nail formation	Molto spesso (80–99%)
Stiff skin	Molto spesso (80–99%)
Tight skin	Molto spesso (80–99%)
Hair loss	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cicatricial ectropion	Spesso (30–79%)
Everted eyelid	Spesso (30–79%)
Eyelids stay open	Spesso (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Spesso (30–79%)
Outward turned lips	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Spesso (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitis	A volte (5–29%)
Euryblepharon	A volte (5–29%)
Inflammation of eyelids	A volte (5–29%)
Loss of eyelashes	A volte (5–29%)
Punctal stenosis	A volte (5–29%)
Eyelid folded in	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal inflammation	A volte (5–29%)
Corneal ulceration	A volte (5–29%)
Bulging cornea	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Corneal perforation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	A volte (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	A volte (5–29%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal helix morphology	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Diminished health-related quality of life	Molto spesso (80–99%)
Pain	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Heat intolerance	Molto spesso (80–99%)
Dehydration	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickening of palms and soles	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Amniotic constriction ring	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb contractures	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ASPRV1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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