Gen
RARB
retinoic acid receptor beta
- HGNC 9865(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000077092(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5915(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p24.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 25.428.263–25.597.932 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 169,7 kb
- Protein
- 448 aminosyrer
- Også kendt som
- HAP, NR1B2, RRB2, RARbeta, RAR-beta
- MANE Select-transkript
- ENST00000330688.9NM_000965.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RARB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom
- Syndromisk mikroftalmi
Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.
Sådan er RARB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,1 kb af genets 169,7 kb; 1.347 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RARB
21
positioner i RARB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 169,7 kb af RARB, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.
Træk knyttet til RARB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RARB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RARB-genet: retinoic acid receptor beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rarb
Dante Labs. RARB-genet: retinoic acid receptor beta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rarb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger