Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Seksuel sundhed

MRKH-syndrom

Tilstande, hvor livmoderen og den øverste del af skeden ikke udvikler sig, en almindelig årsag til udebleven menstruation. En genetisk årsag findes kun i et mindretal af tilfældene.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Müllerske aplasi, herunder Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrom (MRKH-syndrom)

MRKH-syndrom rammer ca. 1 ud af 4.500 kvinder.

Fraværende eller underudviklet livmoder og øverste del af skeden med typisk normale æggestokke, nogle gange med nyre- eller skeletafvigelser, associeret med varianter i WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B og GREB1L.

Hvad en diagnose ændrer

En WNT4-diagnose indikerer hyperandrogenisme, der kræver behandling, og tilhørende nyreafvigelser kræver nyreundersøgelse med billeddiagnostik.

Analyserede gener

Også kendt som

aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure

Omfatter 8 beslægtede undertyper ↓
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
  • mullerian aplasia and hyperandrogenism
  • partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
  • pseudounicornuate uterus
  • true unicornuate uterus
  • unilateral aplasia of the mullerian ducts
MONDO:0019128Orphanet 73217MedGen 98466

Begrænsninger

  • En årsag i et enkelt gen findes i færre end 10 % af tilfældene. Tilbagevendende deletioner (såsom 17q12, som omfatter HNF1B) kræver analyse af kopital og kan blive overset.

Andre seksuel sundhed conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium