TRPM6

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Familiær hypomagnesæmi

  • Familiær primær hypomagnesæmi

    En gruppe arvelige lidelser med magnesiumtab, forårsaget af varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2; formerne med CLDN16 og CLDN19 kan udvikle sig til kronisk nyresygdom.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Magnesiumtilskud kan kontrollere symptomerne, og nogle former kræver overvågning af nyrefunktion og øjne.

Sådan er TRPM6 opbygget

Eksoner udgør 8,3 kb af genets 165,4 kb; 6.069 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TRPM6

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Deler 1 sygdom
• CLDN16claudin 16Deler 1 sygdom
• CLDN19claudin 19Deler 1 sygdom
• CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Deler 1 sygdom
• FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Deler 1 sygdom
• RRAGDRas related GTP binding DDeler 1 sygdom
• TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7Deler 1 sygdom
• TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Deler 1 sygdom

Træk knyttet til TRPM6

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRPM6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side