Gen
MBD4
methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase
- HGNC 6919(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000129071(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8930(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 129.430.947–129.439.948 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 9 kb
- Protein
- 574 aminosyrer
- Også kendt som
- MED1
- MANE Select-transkript
- ENST00000429544.7NM_001276270.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MBD4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MBD4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MBD4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 9 kb; 1.725 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MBD4
35
positioner i MBD4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9 kb af MBD4, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Træk knyttet til MBD4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MBD4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MBD4-genet: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mbd4
Dante Labs. MBD4-genet: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mbd4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger