Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

GCNT2

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p24.3-p24.2
Koordinater
Kromosom 6: 10.521.351–10.629.368 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 108 kb
Protein
402 aminosyrer
Også kendt som
IGNT, NAGCT1, bA421M1.1, bA360O19.2, ULG3
Tidligere symboler
NACGT1, II, GCNT5, CCAT
MANE Select-transkript
ENST00000495262.7NM_145649.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

Sådan er GCNT2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved GCNT2. GCNT2 og 10 gener i nærheden på kromosom 6, fra 10.075.360 til 11.075.359.Kromosom 66p24.3-p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, omvendt-strengTFAP2AGCNT2: 10.521.351–10.629.368, fremadrettet-strengGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, omvendt-strengC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, fremadrettet-strengPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, fremadrettet-strengTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, fremadrettet-strengTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, fremadrettet-strengMAK: 10.762.723–10.838.553, omvendt-strengMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, omvendt-strengGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, fremadrettet-strengSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, omvendt-strengELOVL2Diagram af GCNT2: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 10.521.351–10.521.417, 67 baserExon 2: 10.527.474–10.527.660, 187 baserExon 3: 10.528.631–10.529.836, 1.206 baserExon 4: 10.621.351–10.621.443, 93 baserExon 5: 10.626.417–10.629.368, 2.952 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 108 kb; 1.209 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GCNT2

10

positioner i GCNT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 108 kb af GCNT2, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til GCNT2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GCNT2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GCNT2-genet: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gcnt2

Vancouver

Dante Labs. GCNT2-genet: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gcnt2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test