Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MAD1L1

mitotic arrest deficient 1 like 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p22.3
Koordinater
Kromosom 7: 1.815.795–2.232.945 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 417,2 kb
Protein
718 aminosyrer
Også kendt som
HsMAD1, TXBP181, MAD1, PIG9, TP53I9
MANE Select-transkript
ENST00000265854.12NM_001013836.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser MAD1L1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er MAD1L1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved MAD1L1. MAD1L1 og 17 gener i nærheden på kromosom 7, fra 1.398.644 til 2.650.096.Kromosom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbMICALL2: 1.428.465–1.459.539, omvendt-strengMICALL2INTS1: 1.469.895–1.504.418, omvendt-strengINTS1MAFK: 1.530.687–1.543.049, fremadrettet-strengMAFKTMEM184A: 1.542.235–1.560.821, omvendt-strengTMEM184APSMG3: 1.567.332–1.571.078, omvendt-strengPSMG3ELFN1: 1.665.745–1.747.946, fremadrettet-strengELFN1MAD1L1: 1.815.795–2.232.945, omvendt-strengMAD1L1: 1.815.804–2.242.215, omvendt-strengMRM2: 2.234.195–2.242.229, omvendt-strengMRM2NUDT1: 2.242.203–2.251.824, fremadrettet-strengNUDT1SNX8: 2.251.770–2.354.318, omvendt-strengSNX8EIF3B: 2.354.080–2.380.747, fremadrettet-strengEIF3BCHST12: 2.403.442–2.448.484, fremadrettet-strengCHST12GRIFIN: 2.474.728–2.476.894, omvendt-strengGRIFINLFNG: 2.512.529–2.529.177, fremadrettet-strengLFNGBRAT1: 2.537.784–2.555.782, omvendt-strengBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, fremadrettet-strengIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, fremadrettet-strengTTYH3Diagram af MAD1L1: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1.815.795–1.816.228, 434 baserExon 18: 1.898.200–1.898.390, 191 baserExon 17: 1.936.687–1.936.897, 211 baserExon 16: 1.957.629–1.957.719, 91 baserExon 15: 1.980.453–1.980.541, 89 baserExon 14: 2.002.065–2.002.121, 57 baserExon 13: 2.014.502–2.014.642, 141 baserExon 12: 2.069.194–2.069.338, 145 baserExon 11: 2.149.152–2.149.238, 87 baserExon 10: 2.213.212–2.213.273, 62 baserExon 9: 2.215.885–2.215.999, 115 baserExon 8: 2.216.157–2.216.287, 131 baserExon 7: 2.217.962–2.218.043, 82 baserExon 6: 2.219.332–2.219.456, 125 baserExon 5: 2.222.575–2.222.754, 180 baserExon 4: 2.225.410–2.225.550, 141 baserExon 3: 2.229.984–2.230.143, 160 baserExon 2: 2.230.549–2.230.727, 179 baserExon 1: 2.232.872–2.232.945, 74 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 417,2 kb; 2.157 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAD1L1

2

positioner i MAD1L1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 417,2 kb af MAD1L1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Træk knyttet til MAD1L1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MAD1L1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAD1L1-genet: mitotic arrest deficient 1 like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mad1l1

Vancouver

Dante Labs. MAD1L1-genet: mitotic arrest deficient 1 like 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mad1l1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test