Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC2A9

solute carrier family 2 member 9

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p16.1
Koordinater
Kromosom 4: 9.826.224–10.021.497 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 195,3 kb
Protein
540 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
Glut9, GLUTX, URATv1
MANE Select-transkript
ENST00000264784.8NM_020041.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Renal hypourikæmi

    • Arvelig renal hypourikæmiAutosomal recessiv

      En recessiv forstyrrelse i genoptagelsen af urinsyre, forårsaget af varianter i SLC22A12 eller SLC2A9, og forbundet med akut nyreskade udløst af motion og urinsyresten.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden hjælper dig med at drikke tilstrækkeligt med væske og undgå ekstrem anaerob træning, så risikoen for nyreskade reduceres.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC2A9 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved SLC2A9. SLC2A9 og 3 gener i nærheden på kromosom 4, fra 9.423.861 til 10.423.860.Kromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.29,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbDEFB131A: 9.444.413–9.450.672, fremadrettet-strengDEFB131ADRD5: 9.781.387–9.784.012, fremadrettet-strengDRD5SLC2A9: 9.826.224–10.021.497, omvendt-strengSLC2A9WDR1: 10.068.089–10.116.988, omvendt-strengWDR1Diagram af SLC2A9: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 9.826.224–9.826.600, 377 baserExon 11: 9.834.881–9.835.008, 128 baserExon 10: 9.887.567–9.887.642, 76 baserExon 9: 9.890.610–9.890.711, 102 baserExon 8: 9.908.235–9.908.345, 111 baserExon 7: 9.920.385–9.920.572, 188 baserExon 6: 9.941.913–9.942.045, 133 baserExon 5: 9.980.592–9.980.737, 146 baserExon 4: 9.985.669–9.985.793, 125 baserExon 3: 9.996.781–9.996.941, 161 baserExon 2: 10.018.975–10.019.073, 99 baserExon 1: 10.021.280–10.021.497, 218 baser1210515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 195,3 kb; 1.623 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC2A9

7

positioner i SLC2A9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 195,3 kb af SLC2A9, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC2A9-genet: solute carrier family 2 member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc2a9

Vancouver

Dante Labs. SLC2A9-genet: solute carrier family 2 member 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc2a9

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test