Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Andet

X-bundet Opitz G/BBB-syndrom

Helgenomsekventering undersøger MID1-genet på X-kromosomet for arvelige ændringer, der forårsager X-bundet Opitz G/BBB-syndrom, en tilstand der påvirker strukturer langs kroppens midterlinje.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden udviklingsforstyrrelse, der hovedsageligt rammer drenge, med bredt placerede øjne, afvigelser i urinrørsåbningen samt misdannelser af strubehoved, luftrør eller spiserør. Den skyldes ændringer i genet MID1 på X-kromosomet.

X-bundet Opitz G/BBB-syndrom er en sjælden udviklingsforstyrrelse, der hovedsageligt rammer drenge. De fleste berørte mænd har øjne, der står langt fra hinanden, og hypospadi, hvor urinrøret munder på undersiden af penis. Åbninger mellem luftrøret og spiserøret, en spalte i strubehovedet samt læbe- eller ganespalte kan give problemer med at synke og trække vejret. Hjertefejl, et manglende eller lille corpus callosum og forsinket udvikling er mindre hyppige.

Tilstanden skyldes ændringer i MID1-genet, som danner et protein kaldet midline-1. Dette protein hjælper med at genbruge andre proteiner, så de kan anvendes igen i stedet for at blive nedbrudt, og det binder sig til mikrotubuli, som danner cellens strukturelle stillads. Fordi MID1 ligger på X-kromosomet, er arvemønstret X-bundet. Mænd, der arver en ændring, er berørte, mens kvinder, der bærer en ændring, ofte kun har øjne, der står langt fra hinanden.

En mor, der bærer en ændring, har 1 ud af 2 chance for at videregive den til hvert barn, og hver søn, der arver den, vil være berørt. Når en ændring er fundet i en familie, kan bærertest tilbydes kvindelige slægtninge, og fosterdiagnostik er mulig. Behandlingen varetages af specialiserede teams, herunder kranio-faciale, urologiske og hjerteafdelinger, med tidlig vurdering af synkning og luftveje.

Den tilstand, vi analyserer

X-bundet recessiv

X-bundet Opitz G/BBB-syndrom skyldes ændringer i MID1 på X-kromosomet, som danner et protein, der styrer strukturer langs kroppens midterlinje under udviklingen. Drenge rammes hovedsageligt; piger, der bærer en ændring, har ofte kun bredt placerede øjne.

Tegn og symptomer

Bredt placerede øjne og hypospadi (urinrørsåbningen på penis' underside) ses hos de fleste ramte drenge. Åbninger mellem luftvejene og spiserøret, en laryngeal spalte eller læbe-kæbe-ganespalte kan give problemer med at synke og trække vejret. Sjældnere ses hjertefejl, en manglende eller lille corpus callosum, forsinket udvikling eller anale misdannelser.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig vurdering af synkeevne og luftveje er vigtig, med kirurgi ved laryngeale spalter, spalter, hypospadi og hjertefejl efter behov samt udviklingsstøtte. Genetisk rådgivning anbefales: en mor, der bærer ændringen, har 1 ud af 2 chancer for at videregive den til hver søn, og bærertest kan tilbydes kvindelige slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Denne tilstand følger et X-bundet arvemønster, så et fund i én familie kan have betydning for mødre, sønner og døtre. Helgenomsekventering undersøger MID1-genet i samme test.

Et X-bundet arvemønster påvirker familieplanlægning

En mor, der bærer en MID1-ændring, har 1 ud af 2 chance for at videregive den til hvert barn, og hver søn, der arver den, vil være berørt. Bærertest for kvindelige slægtninge samt foster- eller præimplantationsdiagnostik er mulig, når ændringen er kendt i familien.

Tidlig behandling afhænger af de træk, der er til stede

Operation for læbe- eller ganespalte, hypospadi og hjertefejl udføres efter behov, med regelmæssige høretests og talepædagogisk behandling. Et tværfagligt team følger luftveje og synkning, som vurderes tidligt, fordi vejrtrækningsproblemer kan være livstruende.

Begrænsninger

  • Der findes også en autosomal dominant form af Opitz G/BBB-syndrom, og nogle MID1-ændringer er større deletioner af en del af eller hele genet.

Referencer

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Andre andet conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium