X-bundet recessiv
Skyldes tab af funktion af GPC3 på X-kromosomet, som koder for glypican-3, et cellemembranprotein, der hæmmer vækst. Drenge er ramt; kvindelige bærere har som regel ingen eller milde symptomer.
Tegn og symptomer
Stor kropsstørrelse ved fødslen og hurtig vækst, en stor tunge, øjne placeret langt fra hinanden, en bred næse og en bred mund. Ekstra brystvorter, ekstra fingre, navlebrok og forskelle i hjerte, nyrer eller skelet kan også forekomme. Nogle har intellektuel funktionsnedsættelse, mens andre har normal intelligens. Omkring 1 ud af 10 udvikler tumorer i den tidlige barndom, fx Wilms tumor og hepatoblastom.
Hvad en diagnose ændrer
Tumorovervågning i den tidlige barndom, typisk med regelmæssig ultralyd af bughulen, sammen med vurdering af hjerte, nyrer og udvikling. Kvindelige slægtninge kan få bærertestning, og genetisk rådgivning omfatter den 1 ud af 2 chance for, at sønner af en bærermor er ramt.
Analyserede gener
Også kendt som
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
