Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ABCA5

ATP binding cassette subfamily A member 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q24.3
Souřadnice
Chromozom 17: 69 244 311–69 327 133 (GRCh38)
Exony
39 exonů na 82,8 kb
Protein
1 642 aminokyselin
Další názvy
EST90625
Transkript MANE Select
ENST00000392676.8NM_172232.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ABCA5. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ABCA5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u ABCA5. ABCA5 a 5 genů poblíž na chromozomu 17, od 68 785 722 do 69 785 721.Chromozom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbABCA8: 68 866 052–68 955 470, řetězec zpětnémABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, řetězec zpětnémABCA9ABCA6: 69 074 255–69 143 342, řetězec zpětnémABCA6ABCA10: 69 147 214–69 244 846, řetězec zpětnémABCA10ABCA5: 69 244 311–69 327 133, řetězec zpětnémABCA5MAP2K6: 69 414 683–69 553 865, řetězec dopřednémMAP2K6Schéma ABCA5: 39 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 69 244 311–69 247 644, 3 334 bázíExon 38: 69 248 262–69 248 317, 56 bázíExon 37: 69 249 905–69 249 984, 80 bázíExon 36: 69 250 472–69 250 621, 150 bázíExon 35: 69 251 747–69 251 866, 120 bázíExon 34: 69 253 573–69 253 667, 95 bázíExon 33: 69 253 794–69 253 869, 76 bázíExon 32: 69 254 315–69 254 490, 176 bázíExon 31: 69 255 543–69 255 634, 92 bázíExon 30: 69 255 733–69 255 850, 118 bázíExon 29: 69 256 157–69 256 283, 127 bázíExon 28: 69 259 706–69 259 797, 92 bázíExon 27: 69 260 338–69 260 412, 75 bázíExon 26: 69 261 125–69 261 259, 135 bázíExon 25: 69 261 635–69 261 748, 114 bázíExon 24: 69 264 735–69 264 905, 171 bázíExon 23: 69 267 943–69 268 056, 114 bázíExon 22: 69 270 613–69 270 750, 138 bázíExon 21: 69 271 162–69 271 289, 128 bázíExon 20: 69 273 959–69 274 128, 170 bázíExon 19: 69 277 641–69 277 842, 202 bázíExon 18: 69 283 953–69 284 072, 120 bázíExon 17: 69 285 898–69 286 037, 140 bázíExon 16: 69 286 221–69 286 311, 91 bázíExon 15: 69 287 613–69 287 751, 139 bázíExon 14: 69 289 177–69 289 296, 120 bázíExon 13: 69 289 862–69 290 037, 176 bázíExon 12: 69 291 216–69 291 326, 111 bázíExon 11: 69 294 655–69 294 713, 59 bázíExon 10: 69 297 191–69 297 359, 169 bázíExon 9: 69 301 139–69 301 286, 148 bázíExon 8: 69 302 718–69 302 906, 189 bázíExon 7: 69 304 669–69 304 810, 142 bázíExon 6: 69 306 725–69 306 954, 230 bázíExon 5: 69 308 280–69 308 368, 89 bázíExon 4: 69 309 262–69 309 423, 162 bázíExon 3: 69 313 092–69 313 296, 205 bázíExon 2: 69 314 314–69 314 430, 117 bázíExon 1: 69 327 052–69 327 133, 82 bází39353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,3 kb z 82,8 kb genu; 4 929 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABCA5

6

pozic v genu ABCA5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 82,8 kb genu ABCA5, včetně intronů, nikoli jen 8,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCA5: ATP binding cassette subfamily A member 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abca5

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCA5: ATP binding cassette subfamily A member 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abca5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test