Egenskaber

Egenskaber knyttet til HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til HGSNAT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Retinal atrophy	Altid
Rod-cone dystrophy	Altid
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Meget ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Macular crystals	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Ring scotoma	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Blind spot located at fixation point	Nogle gange (5–29 %)
Blurred vision	Nogle gange (5–29 %)
Epiretinal membrane	Nogle gange (5–29 %)
Macular geographic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nogle gange (5–29 %)
Peripapillary atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Photopsia	Nogle gange (5–29 %)
Limited peripheral vision	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Loss of speech	Ofte (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Beaking of vertebral bodies	Nogle gange (5–29 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Dysostosis multiplex	Ikke registreret
Hernia	Ikke registreret
Ovoid thoracolumbar vertebrae	Ikke registreret
Thickened ribs	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Dense skull cap	Ikke registreret
Drooping lower lip	Ikke registreret
Long, narrow head	Ikke registreret
Recurrent colds	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of retina blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)
Coarse hair	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)
Heparan sulfate excretion in urine	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cellular metachromasia	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth abnormality	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HGSNAT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test