İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPPL2A

signal peptide peptidase like 2A

Özet

Sitogenetik konum
15q21.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 50.702.266–50.765.706 (GRCh38)
Eksonlar
63,4 kb boyunca 15 ekson
Protein
520 amino asit
Diğer adları
IMP3, PSL2
MANE Select transkripti
ENST00000261854.10NM_032802.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SPPL2A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SPPL2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, SPPL2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPPL2A ve yakınındaki 10 gen, kromozom 15 üzerinde, 50.233.986 ile 51.233.985 arasında.Kromozom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbSLC27A2: 50.182.196–50.236.450, ileri iplikSLC27A2HDC: 50.241.947–50.265.965, geri iplikHDCGABPB1: 50.275.389–50.355.440, geri iplikGABPB1USP8: 50.423.584–50.514.421, ileri iplikUSP8USP50: 50.494.018–50.546.708, geri iplikUSP50TRPM7: 50.552.473–50.686.845, geri iplikTRPM7: 50.648.802–50.686.717, geri iplikSPPL2A: 50.702.266–50.765.706, geri iplikSPPL2AAP4E1: 50.908.668–51.005.899, ileri iplikAP4E1TIPE3: 51.053.489–51.105.276, geri iplikTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.606, geri iplikCYP19A1SPPL2A şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 50.702.266–50.707.874, 5.609 bazEkson 14: 50.719.940–50.720.100, 161 bazEkson 13: 50.722.124–50.722.201, 78 bazEkson 12: 50.725.221–50.725.323, 103 bazEkson 11: 50.726.321–50.726.377, 57 bazEkson 10: 50.730.965–50.731.039, 75 bazEkson 9: 50.732.603–50.732.684, 82 bazEkson 8: 50.736.101–50.736.202, 102 bazEkson 7: 50.736.644–50.736.740, 97 bazEkson 6: 50.739.680–50.739.828, 149 bazEkson 5: 50.747.495–50.747.628, 134 bazEkson 4: 50.748.113–50.748.202, 90 bazEkson 3: 50.748.688–50.748.870, 183 bazEkson 2: 50.749.636–50.749.746, 111 bazEkson 1: 50.765.468–50.765.706, 239 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 63,4 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.563 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPPL2A genini nasıl okur

1

SPPL2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPPL2A genindeki 63,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPPL2A geni: signal peptide peptidase like 2A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sppl2a

Vancouver

Dante Labs. SPPL2A geni: signal peptide peptidase like 2A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sppl2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al