İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Beslenme

Akrodermatit Enteropatika

Çinko eksikliğinden kaynaklanan, vücut deliklerinin ve uç bölgelerin (el ve ayaklar) çevresinde karakteristik döküntüye, ishale ve saç dökülmesine (alopesi) yol açan bir durum.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Akrodermatitis Enteropatika

Otozomal resesif

Akrodermatitis enteropatika (AE), ciddi çinko eksikliğine yol açan, nadir görülen kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Uç bölgelerin dermatitini, saç dökülmesini (alopesi), ishali ve büyüme geriliğini ile karakterizedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Geçici Yenidoğan Çinko Eksikliği

Otozomal dominant

Anne sütünde çinko miktarını azaltan annedeki SLC30A2 varyantlarından kaynaklanan, emzirilen bebeklerde görülen çinko eksikliği; varyant bebekte değil annede bulunur ve bebeğin belirtileri akrodermatitis enteropatika belirtilerine benzer.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, etkilenen bebekler için çinko takviyesi verilmesine ve gelecekte emzirilecek çocuklar için planlama yapılmasına olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

Diğer beslenme conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin