İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RYR3 ile ilişkili özellikler

ryanodine receptor 3

Human Phenotype Ontology, RYR3 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Centrally nucleated skeletal muscle fibersHer zaman
Difficulty runningHer zaman
Difficulty walking up stairsHer zaman
Gowers signHer zaman
Increased variability in muscle fiber diameterHer zaman
Proximal neurogenic muscle weaknessHer zaman
Type 1 muscle fiber predominanceHer zaman
Congenital contractureSık (%30–79)
Elbow contractureSık (%30–79)
Frequent fallsSık (%30–79)
Muscle degenerationSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Little lower jawHer zaman
Narrow faceHer zaman
Weakness of facial musculatureHer zaman
Broad foreheadSık (%30–79)
Depressed nasal bridgeSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Prominent foreheadSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Winged shoulder bladeHer zaman
Club feetSık (%30–79)
Hip dislocationSık (%30–79)
Short fingerSık (%30–79)
Toe joint contractureSık (%30–79)
Ulnar deviation of the handSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walkSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Nemaline bodiesHer zaman

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Echogenic intracardiac focusSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic diarrheaSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeballSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RYR3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al