Özellik
High blood leucine concentration
Klinik adı: Hyperleucinemia
The concentration of leucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Özet
- Diğer adları
- Elevated leucine concentration, Elevated leucine level, Elevated leucine level in blood, Increased leucine concentration, Increased leucine level, Increased leucine level in blood
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to High blood leucine concentration, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHigh blood leucine concentration ile ilişkili 6 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, High blood leucine concentration özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | Her zaman | 1 durumda |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde