İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACTL7A

actin like 7A

Özet

Sitogenetik konum
9q31.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 108.862.266–108.863.756 (GRCh38)
Eksonlar
1,5 kb boyunca 1 ekson
Protein
435 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000333999.5NM_006687.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ACTL7A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ACTL7A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 9, ACTL7A genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACTL7A ve yakınındaki 7 gen, kromozom 9 üzerinde, 108.363.011 ile 109.363.010 arasında.Kromozom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbACTL7B: 108.854.588–108.855.986, geri iplikACTL7BACTL7A: 108.862.266–108.863.756, ileri iplikACTL7AELP1: 108.866.898–108.934.414, geri iplikELP1ABITRAM: 108.934.130–108.950.941, ileri iplikABITRAMCTNNAL1: 108.942.569–109.013.645, geri iplikCTNNAL1TMEM245: 109.015.135–109.119.975, geri iplikTMEM245FRRS1L: 109.130.293–109.167.249, geri iplikFRRS1LEPB41L4B: 109.171.463–109.321.068, geri iplikEPB41L4BACTL7A şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 108.862.266–108.863.756, 1.491 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,5 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.308 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACTL7A genini nasıl okur

2

ACTL7A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ACTL7A genindeki 1,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ACTL7A geni: actin like 7A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actl7a

Vancouver

Dante Labs. ACTL7A geni: actin like 7A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actl7a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al