Özellikler

COQ6 ile ilişkili özellikler

coenzyme Q6, monooxygenase

Human Phenotype Ontology, COQ6 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Schwannoma	Her zaman
Spinal cord tumor	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Muscle twitch	Seyrek (%1–4)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Seyrek (%1–4)
Numbness	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal segmental glomerulosclerosis	Çok sık (%80–99)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Çok sık (%80–99)
Stage 5 chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Diffuse mesangial sclerosis	Bazen (%5–29)
Kidney stone	Bazen (%5–29)
Uterine leiomyoma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Ringing in ears	Bazen (%5–29)
Bilateral vestibular schwannoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatty lump	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lumbosacral hemangioma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neoplasm of the anterior pituitary	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Peripheral schwannoma	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak voice	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pain	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine protein levels	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COQ6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al