Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

POFUT1

protein O-fucosyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q11.21
Koordinater
Kromosom 20: 32 207 880–32 238 658 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 30,8 kb
Protein
388 aminosyror
Även känd som
O-FUT, O-Fuc-T, KIAA0180, FUT12
MANE Select-transkript
ENST00000375749.8NM_015352.2
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är POFUT1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 20, med en parentes där POFUT1 finns. POFUT1 och 19 gener i närheten på kromosom 20, från 31 723 269 till 32 723 268.Kromosom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbBCL2L1: 31 664 452–31 723 989, bakåt-strängBCL2L1TPX2: 31 739 248–31 801 805, framåt-strängTPX2MYLK2: 31 819 287–31 834 689, framåt-strängMYLK2FOXS1: 31 844 303–31 845 604, bakåt-strängFOXS1DUSP15: 31 847 637–31 870 699, bakåt-strängDUSP15TTLL9: 31 870 634–31 945 000, framåt-strängTTLL9PDRG1: 31 944 337–31 952 079, bakåt-strängPDRG1XKR7: 31 968 151–32 003 387, framåt-strängXKR7CCM2L: 32 010 392–32 032 185, framåt-strängCCM2LHCK: 32 052 197–32 101 857, framåt-strängHCKTM9SF4: 32 109 570–32 174 005, framåt-strängTM9SF4: 32 186 477–32 190 360, bakåt-strängPLAGL2: 32 192 504–32 207 759, bakåt-strängPLAGL2POFUT1: 32 207 880–32 238 658, framåt-strängPOFUT1KIF3B: 32 277 627–32 335 011, framåt-strängKIF3BASXL1: 32 358 266–32 439 319, framåt-strängASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, bakåt-strängNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, bakåt-strängC20orf203: 32 632 183–32 743 567, bakåt-strängCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, bakåt-strängCOMMD7Diagram över POFUT1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 32 207 880–32 208 065, 186 baserExon 2: 32 210 071–32 210 192, 122 baserExon 3: 32 215 269–32 215 451, 183 baserExon 4: 32 216 609–32 216 721, 113 baserExon 5: 32 228 263–32 228 455, 193 baserExon 6: 32 230 819–32 231 061, 243 baserExon 7: 32 234 473–32 238 658, 4 186 baser12345675′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,2 kb av genens 30,8 kb, och 1 167 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av POFUT1

    2Lätt

    Hur svår POFUT1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i POFUT1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som adderar: andelen av POFUT1:s exoner i varje typ av svårt område

    • Mappbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Shared with chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner2,1 %
    • GC-innehåll9 %

    En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

    1

    position i POFUT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsekvensering täcker alla 30,8 kb av POFUT1, inklusive introner, inte bara de 5,2 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The POFUT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 1
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_015352.2(POFUT1):c.289C>T (p.Gln97Ter) (opens in a new tab)Dowling-Degos disease 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till POFUT1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POFUT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). POFUT1-genen: protein O-fucosyltransferase 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pofut1

    Vancouver

    Dante Labs. POFUT1-genen: protein O-fucosyltransferase 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pofut1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test