Gen
SPPL2A
signal peptide peptidase like 2A
- HGNC 30227↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138600↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84888↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q21.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 50 702 266–50 765 706 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 63,4 kb
- Protein
- 520 aminosyror
- Även känd som
- IMP3, PSL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000261854.10NM_032802.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SPPL2A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SPPL2A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SPPL2A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,3 kb av genens 63,4 kb, och 1 563 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SPPL2A
1
position i SPPL2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 63,4 kb av SPPL2A, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SPPL2A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SPPL2A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SPPL2A-genen: signal peptide peptidase like 2A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sppl2a
Dante Labs. SPPL2A-genen: signal peptide peptidase like 2A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sppl2a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor