Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LAT

linker for activation of T cells

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 28 985 052–28 990 784 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 5,7 kb
Protein
233 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
LAT1
MANE Select-transkript
ENST00000395456.7NM_001014987.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är LAT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 16, med en parentes där LAT finns. LAT och 25 gener i närheten på kromosom 16, från 28 487 918 till 29 487 917.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb: 28 456 371–28 492 098, bakåt-strängCLN3: 28 474 111–28 495 575, bakåt-strängCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, framåt-strängAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, bakåt-strängIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, bakåt-strängNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, framåt-strängSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, bakåt-strängSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, bakåt-strängSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, framåt-strängNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, framåt-strängEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, framåt-strängNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, framåt-strängATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, bakåt-strängTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, framåt-strängSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, framåt-strängATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, bakåt-strängRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, framåt-strängCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, framåt-strängNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, framåt-strängSPNS1LAT: 28 985 052–28 990 784, framåt-strängLATNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, bakåt-strängNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, bakåt-strängBOLA2-SMG1P6BOLA2: 29 453 587–29 455 012, bakåt-strängBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, framåt-strängSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, framåt-strängSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, bakåt-strängDiagram över LAT: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 28 985 052–28 985 517, 466 baserExon 2: 28 985 713–28 985 740, 28 baserExon 3: 28 985 854–28 985 888, 35 baserExon 4: 28 986 135–28 986 216, 82 baserExon 5: 28 986 382–28 986 446, 65 baserExon 6: 28 986 540–28 986 569, 30 baserExon 7: 28 986 657–28 986 714, 58 baserExon 8: 28 986 799–28 986 893, 95 baserExon 9: 28 989 527–28 989 589, 63 baserExon 10: 28 989 774–28 989 839, 66 baserExon 11: 28 989 933–28 990 019, 87 baserExon 12: 28 990 189–28 990 784, 596 baser1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 5,7 kb, och 702 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LAT

1

position i LAT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,7 kb av LAT, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LAT-genen: linker for activation of T cells. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lat

Vancouver

Dante Labs. LAT-genen: linker for activation of T cells [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lat

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test