Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 134 194 332–134 226 073 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 31,7 kb
Protein
309 aminosyror
Även känd som
PP2Calpha, PP2AC
MANE Select-transkript
ENST00000481195.6NM_002715.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PPP2CA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PPP2CA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där PPP2CA finns. PPP2CA och 12 gener i närheten på kromosom 5, från 133 710 203 till 134 710 202.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3133,8 Mb134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 MbC5orf15: 133 955 498–133 968 674, bakåt-strängC5orf15VDAC1: 133 971 871–134 005 360, bakåt-strängVDAC1TCF7: 134 114 645–134 151 865, framåt-strängTCF7SKP1: 134 145 693–134 177 911, bakåt-strängSKP1: 134 157 088–134 225 861, bakåt-strängPPP2CA: 134 194 332–134 226 073, bakåt-strängPPP2CA: 134 196 905–134 371 044, bakåt-strängCDKL3: 134 286 350–134 371 047, bakåt-strängCDKL3UBE2B: 134 371 174–134 394 447, framåt-strängUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, bakåt-strängXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, framåt-strängJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, bakåt-strängSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, framåt-strängSEC24ADiagram över PPP2CA: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 134 194 332–134 197 844, 3 513 baserExon 6: 134 199 086–134 199 204, 119 baserExon 5: 134 200 335–134 200 496, 162 baserExon 4: 134 200 985–134 201 074, 90 baserExon 3: 134 201 848–134 202 021, 174 baserExon 2: 134 205 922–134 206 131, 210 baserExon 1: 134 225 760–134 226 073, 314 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 31,7 kb, och 930 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PPP2CA

19

positioner i PPP2CA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 31,7 kb av PPP2CA, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PPP2CA-genen: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ppp2ca

Vancouver

Dante Labs. PPP2CA-genen: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ppp2ca

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test