Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RORC

RAR related orphan receptor C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 151 806 071–151 831 802 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 25,7 kb
Protein
518 aminosyror
Även känd som
RZRG, RORG, NR1F3, TOR
MANE Select-transkript
ENST00000318247.7NM_005060.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom (MSMD)

    • Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom

      Ärftliga defekter i IL-12/interferon-gamma-vägen, orsakade av gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 och RORC.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Drabbade personer och riskutsatta släktingar bör undvika BCG och andra levande vacciner, infektioner kräver långvarig behandling och vissa former svarar på interferon-gamma.

Så är RORC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där RORC finns. RORC och 24 gener i närheten på kromosom 1, från 151 318 937 till 152 318 936.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbPI4KB: 151 291 792–151 328 394, bakåt-strängPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 339, bakåt-strängRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, bakåt-strängSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, framåt-strängPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 511, bakåt-strängPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, framåt-strängCGNTUFT1: 151 540 305–151 583 583, framåt-strängTUFT1SNX27: 151 611 985–151 699 091, framåt-strängSNX27CELF3: 151 700 058–151 716 803, bakåt-strängCELF3RIIAD1: 151 710 433–151 729 805, framåt-strängRIIAD1MRPL9: 151 759 643–151 763 522, bakåt-strängMRPL9OAZ3: 151 762 899–151 771 334, framåt-strängOAZ3TDRKH: 151 769 799–151 791 416, bakåt-strängTDRKHLINGO4: 151 800 264–151 805 419, bakåt-strängLINGO4RORC: 151 806 071–151 831 802, bakåt-strängRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, bakåt-strängC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, bakåt-strängTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, bakåt-strängTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, bakåt-strängS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, bakåt-strängS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, bakåt-strängTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, bakåt-strängTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, bakåt-strängRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, bakåt-strängHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, bakåt-strängFLGDiagram över RORC: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 151 806 071–151 807 633, 1 563 baserExon 10: 151 811 325–151 811 434, 110 baserExon 9: 151 812 947–151 813 057, 111 baserExon 8: 151 813 239–151 813 346, 108 baserExon 7: 151 813 488–151 813 620, 133 baserExon 6: 151 814 574–151 814 695, 122 baserExon 5: 151 814 913–151 815 425, 513 baserExon 4: 151 816 664–151 816 805, 142 baserExon 3: 151 817 195–151 817 280, 86 baserExon 2: 151 829 429–151 829 458, 30 baserExon 1: 151 831 725–151 831 802, 78 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 25,7 kb, och 1 557 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RORC

9

positioner i RORC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25,7 kb av RORC, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RORC-genen: RAR related orphan receptor C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rorc

Vancouver

Dante Labs. RORC-genen: RAR related orphan receptor C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rorc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test