Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CFAP54

cilia and flagella associated protein 54

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q23.1
Koordinater
Kromosom 12: 96 489 577–96 875 555 (GRCh38)
Exoner
68 exoner på 386 kb
Protein
3 096 aminosyror
Även känd som
FLJ31514, FLJ44112
Tidigare symboler
C12orf63, C12orf55
MANE Select-transkript
ENST00000524981.9NM_001306084.2
Lokustyp
Protein-coding

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är CFAP54 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där CFAP54 finns. CFAP54 och 3 gener i närheten på kromosom 12, från 96 103 598 till 97 261 534.Kromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3396,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbELK3: 96 193 978–96 269 835, framåt-strängELK3CDK17: 96 278 227–96 400 597, bakåt-strängCDK17CFAP54: 96 489 577–96 875 555, framåt-strängCFAP54NEDD1: 96 907 224–96 957 823, framåt-strängNEDD1Diagram över CFAP54: 68 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 62: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 96 489 577–96 489 926, 350 baserExon 2: 96 500 834–96 500 939, 106 baserExon 3: 96 503 886–96 504 029, 144 baserExon 4: 96 506 928–96 507 099, 172 baserExon 5: 96 512 986–96 513 044, 59 baserExon 6: 96 518 928–96 519 071, 144 baserExon 7: 96 521 857–96 521 970, 114 baserExon 8: 96 522 088–96 522 189, 102 baserExon 9: 96 527 246–96 527 444, 199 baserExon 10: 96 533 792–96 533 973, 182 baserExon 11: 96 534 062–96 534 227, 166 baserExon 12: 96 535 515–96 535 600, 86 baserExon 13: 96 538 384–96 538 518, 135 baserExon 14: 96 540 837–96 540 987, 151 baserExon 15: 96 547 902–96 547 978, 77 baserExon 16: 96 554 182–96 554 310, 129 baserExon 17: 96 554 676–96 554 802, 127 baserExon 18: 96 564 468–96 564 554, 87 baserExon 19: 96 564 644–96 564 765, 122 baserExon 20: 96 576 585–96 576 761, 177 baserExon 21: 96 580 597–96 580 689, 93 baserExon 22: 96 580 920–96 581 105, 186 baserExon 23: 96 589 427–96 589 563, 137 baserExon 24: 96 592 490–96 592 637, 148 baserExon 25: 96 594 291–96 594 446, 156 baserExon 26: 96 598 645–96 598 767, 123 baserExon 27: 96 621 590–96 621 721, 132 baserExon 28: 96 623 767–96 623 881, 115 baserExon 29: 96 625 718–96 625 807, 90 baserExon 30: 96 626 813–96 626 939, 127 baserExon 31: 96 630 093–96 630 204, 112 baserExon 32: 96 630 551–96 630 651, 101 baserExon 33: 96 644 178–96 644 408, 231 baserExon 34: 96 647 875–96 648 017, 143 baserExon 35: 96 649 891–96 650 072, 182 baserExon 36: 96 651 588–96 651 815, 228 baserExon 37: 96 657 882–96 658 105, 224 baserExon 38: 96 658 211–96 658 346, 136 baserExon 39: 96 663 830–96 663 932, 103 baserExon 40: 96 679 600–96 679 752, 153 baserExon 41: 96 684 648–96 684 735, 88 baserExon 42: 96 685 029–96 685 238, 210 baserExon 43: 96 688 916–96 688 982, 67 baserExon 44: 96 691 128–96 691 310, 183 baserExon 45: 96 693 722–96 693 808, 87 baserExon 46: 96 699 971–96 700 093, 123 baserExon 47: 96 704 743–96 704 796, 54 baserExon 48: 96 708 608–96 708 803, 196 baserExon 49: 96 718 443–96 718 522, 80 baserExon 50: 96 720 405–96 720 565, 161 baserExon 51: 96 739 956–96 740 061, 106 baserExon 52: 96 742 439–96 742 586, 148 baserExon 53: 96 743 402–96 743 559, 158 baserExon 54: 96 743 731–96 743 910, 180 baserExon 55: 96 744 020–96 744 146, 127 baserExon 56: 96 753 743–96 753 898, 156 baserExon 57: 96 756 458–96 756 563, 106 baserExon 58: 96 757 495–96 757 588, 94 baserExon 59: 96 764 151–96 764 249, 99 baserExon 60: 96 765 077–96 765 218, 142 baserExon 61: 96 784 717–96 784 890, 174 baserExon 62: 96 786 675–96 786 898, 224 baserExon 63: 96 792 329–96 792 499, 171 baserExon 64: 96 811 736–96 811 842, 107 baserExon 65: 96 817 775–96 817 913, 139 baserExon 66: 96 829 014–96 829 088, 75 baserExon 67: 96 860 819–96 860 952, 134 baserExon 68: 96 875 118–96 875 555, 438 baser15101520253035404550556065685′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,8 kb av genens 386 kb, och 9 291 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CFAP54

3

positioner i CFAP54 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 386 kb av CFAP54, inklusive introner, och inte bara de 9,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CFAP54

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CFAP54 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFAP54-genen: cilia and flagella associated protein 54. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap54

Vancouver

Dante Labs. CFAP54-genen: cilia and flagella associated protein 54 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap54

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test