Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

USP27X

ubiquitin specific peptidase 27 X-linked

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 49 879 484–49 882 558 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 3,1 kb
Protein
438 aminosyror
Även känd som
USP27
MANE Select-transkript
ENST00000621775.2NM_001145073.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Bredare grupperingar

Så är USP27X uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där USP27X finns. USP27X och 15 gener i närheten på kromosom X, från 49 381 021 till 50 381 020.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, framåt-strängGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, framåt-strängGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, framåt-strängGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, framåt-strängGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, framåt-strängGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, framåt-strängGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, framåt-strängGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, framåt-strängGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, framåt-strängGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, bakåt-strängPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, framåt-strängPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, framåt-strängUSP27XCLCN5: 49 922 549–50 099 235, framåt-strängCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, bakåt-strängAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, framåt-strängCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, bakåt-strängDGKKDiagram över USP27X: en exon på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 49 879 484–49 882 558, 3 075 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 3,1 kb, och 1 317 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest USP27X

7

positioner i USP27X där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,1 kb av USP27X, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). USP27X-genen: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/usp27x

Vancouver

Dante Labs. USP27X-genen: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/usp27x

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test