Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DNAJB13

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 73 951 026–73 970 281 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 19,3 kb
Protein
316 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
TSARG6, RSPH16A
MANE Select-transkript
ENST00000339764.6NM_153614.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DNAJB13 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där DNAJB13 finns. DNAJB13 och 13 gener i närheten på kromosom 11, från 73 460 654 till 74 460 653.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2573,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbFAM168A: 73 400 487–73 598 253, bakåt-strängFAM168APLEKHB1: 73 646 178–73 662 819, framåt-strängPLEKHB1RAB6A: 73 675 638–73 761 465, bakåt-strängRAB6AMRPL48: 73 787 297–73 865 653, framåt-strängMRPL48COA4: 73 869 846–73 876 982, bakåt-strängCOA4PAAF1: 73 876 699–73 931 128, framåt-strängPAAF1DNAJB13: 73 951 026–73 970 281, framåt-strängDNAJB13UCP2: 73 973 431–73 983 542, bakåt-strängUCP2UCP3: 74 000 277–74 009 241, bakåt-strängUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 210, bakåt-strängC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, framåt-strängPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, bakåt-strängP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, bakåt-strängPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, bakåt-strängKCNE3Diagram över DNAJB13: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 73 951 026–73 951 137, 112 baserExon 2: 73 958 317–73 958 420, 104 baserExon 3: 73 959 494–73 959 655, 162 baserExon 4: 73 964 878–73 965 035, 158 baserExon 5: 73 966 138–73 966 251, 114 baserExon 6: 73 968 345–73 968 458, 114 baserExon 7: 73 969 246–73 969 322, 77 baserExon 8: 73 969 961–73 970 281, 321 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 19,3 kb, och 951 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNAJB13

2

positioner i DNAJB13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 19,3 kb av DNAJB13, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DNAJB13

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNAJB13 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNAJB13-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnajb13

Vancouver

Dante Labs. DNAJB13-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnajb13

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test