Egenskap
High urine cystine levels
Kliniskt namn: Cystinuria
An increased concentration of cystine in the urine.
Sammanfattning
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to High urine cystine levels, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test6 gener kopplade till High urine cystine levels
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där High urine cystine levels förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor