Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ZNF462

zinc finger protein 462

Human Phenotype Ontology asociază 48 trăsături cu ZNF462, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Autism spectrum disorderDes (30–79%)
Delayed speech and language developmentDes (30–79%)
Motor delayDes (30–79%)
Neurodevelopmental delayDes (30–79%)
Agenesis of corpus callosumUneori (5–29%)
ColpocephalyUneori (5–29%)
Dysplastic corpus callosumUneori (5–29%)
Obstructive sleep apneaUneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUneori (5–29%)
VentriculomegalyUneori (5–29%)
Intellectual disability, mildNeînregistrat
Mild global developmental delayNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Broad philtrumDes (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDes (30–79%)
Exaggerated cupid's bowDes (30–79%)
Eye foldsDes (30–79%)
Highly arched eyebrowDes (30–79%)
Nasal tip, upturnedDes (30–79%)
Prominent metopic ridgeDes (30–79%)
Prominent nasal tipDes (30–79%)
Short noseDes (30–79%)
Pit in front of the earRar (1–4%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the outer earDes (30–79%)
Hearing impairmentUneori (5–29%)
Low-set earsUneori (5–29%)
Cupped earRar (1–4%)
Horizontal crus of helixRar (1–4%)
Overfolded earsRar (1–4%)
Prominent earRar (1–4%)
Small earsRar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the heartUneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeRar (1–4%)
Dextrotransposition of the great arteriesRar (1–4%)
Left ventricular hypertrophyRar (1–4%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of limbsUneori (5–29%)
Curvature of little fingerUneori (5–29%)
Single transverse palmar creaseUneori (5–29%)
Attachment of thumb close to wristRar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficultiesDes (30–79%)
Tube feedingUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Drooping upper eyelidFoarte des (80–99%)
Wide-set eyesUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Generalized decreased muscle toneDes (30–79%)
Low muscle toneDes (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased response to growth hormone stimulation testUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Undescended testesUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Small fingernailRar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ZNF462 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu