Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ZNF462 susiję požymiai

zinc finger protein 462

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 48 požymių su ZNF462, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delayDažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosumKartais (5–29%)
ColpocephalyKartais (5–29%)
Dysplastic corpus callosumKartais (5–29%)
Obstructive sleep apneaKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)
Intellectual disability, mildNeužfiksuota
Mild global developmental delayNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad philtrumDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Exaggerated cupid's bowDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
Highly arched eyebrowDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedDažnai (30–79%)
Prominent metopic ridgeDažnai (30–79%)
Prominent nasal tipDažnai (30–79%)
Short noseDažnai (30–79%)
Pit in front of the earRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the outer earDažnai (30–79%)
Hearing impairmentKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)
Cupped earRetai (1–4 %)
Horizontal crus of helixRetai (1–4 %)
Overfolded earsRetai (1–4 %)
Prominent earRetai (1–4 %)
Small earsRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heartKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeRetai (1–4 %)
Dextrotransposition of the great arteriesRetai (1–4 %)
Left ventricular hypertrophyRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of limbsKartais (5–29%)
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
Single transverse palmar creaseKartais (5–29%)
Attachment of thumb close to wristRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Tube feedingKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidLabai dažnai (80–99%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased response to growth hormone stimulation testKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small fingernailRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ZNF462 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test