Merkmale

Mit ZNF462 verknüpfte Merkmale

zinc finger protein 462

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 48 Merkmale mit ZNF462, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Colpocephaly	Manchmal (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst
Mild global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad philtrum	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal tip	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Pit in front of the ear	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the outer ear	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Cupped ear	Selten (1–4 %)
Horizontal crus of helix	Selten (1–4 %)
Overfolded ears	Selten (1–4 %)
Prominent ear	Selten (1–4 %)
Small ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Selten (1–4 %)
Dextrotransposition of the great arteries	Selten (1–4 %)
Left ventricular hypertrophy	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of limbs	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Tube feeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small fingernail	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ZNF462 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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