Tratti

Tratti collegati a ZNF462

zinc finger protein 462

La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a ZNF462, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Colpocephaly	A volte (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	A volte (5–29%)
Obstructive sleep apnea	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	Non registrato
Mild global developmental delay	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad philtrum	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Prominent metopic ridge	Spesso (30–79%)
Prominent nasal tip	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Pit in front of the ear	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the outer ear	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Cupped ear	Raramente (1–4%)
Horizontal crus of helix	Raramente (1–4%)
Overfolded ears	Raramente (1–4%)
Prominent ear	Raramente (1–4%)
Small ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Raramente (1–4%)
Dextrotransposition of the great arteries	Raramente (1–4%)
Left ventricular hypertrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of limbs	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Tube feeding	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Small fingernail	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ZNF462 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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