Cechy

Cechy powiązane z ZNF462

zinc finger protein 462

Human Phenotype Ontology łączy z ZNF462 48 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Colpocephaly	Czasami (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Nie odnotowano
Mild global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad philtrum	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent metopic ridge	Często (30–79%)
Prominent nasal tip	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Pit in front of the ear	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the outer ear	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Cupped ear	Rzadko (1–4%)
Horizontal crus of helix	Rzadko (1–4%)
Overfolded ears	Rzadko (1–4%)
Prominent ear	Rzadko (1–4%)
Small ears	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Rzadko (1–4%)
Dextrotransposition of the great arteries	Rzadko (1–4%)
Left ventricular hypertrophy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of limbs	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Tube feeding	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small fingernail	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ZNF462 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test