Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ZNF462 yhdistetyt ominaisuudet

zinc finger protein 462

Human Phenotype Ontology yhdistää ZNF462-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
Motor delayUsein (30–79%)
Neurodevelopmental delayUsein (30–79%)
Agenesis of corpus callosumJoskus (5–29%)
ColpocephalyJoskus (5–29%)
Dysplastic corpus callosumJoskus (5–29%)
Obstructive sleep apneaJoskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumJoskus (5–29%)
VentriculomegalyJoskus (5–29%)
Intellectual disability, mildEi kirjattu
Mild global developmental delayEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Broad philtrumUsein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Exaggerated cupid's bowUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
Highly arched eyebrowUsein (30–79%)
Nasal tip, upturnedUsein (30–79%)
Prominent metopic ridgeUsein (30–79%)
Prominent nasal tipUsein (30–79%)
Short noseUsein (30–79%)
Pit in front of the earHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the outer earUsein (30–79%)
Hearing impairmentJoskus (5–29%)
Low-set earsJoskus (5–29%)
Cupped earHarvinainen (1–4 %)
Horizontal crus of helixHarvinainen (1–4 %)
Overfolded earsHarvinainen (1–4 %)
Prominent earHarvinainen (1–4 %)
Small earsHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heartJoskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeHarvinainen (1–4 %)
Dextrotransposition of the great arteriesHarvinainen (1–4 %)
Left ventricular hypertrophyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of limbsJoskus (5–29%)
Curvature of little fingerJoskus (5–29%)
Single transverse palmar creaseJoskus (5–29%)
Attachment of thumb close to wristHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Tube feedingJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidHyvin usein (80–99%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation testJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Undescended testesJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Small fingernailHarvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ZNF462-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test