Rysy

Rysy spojené s ZNF462

zinc finger protein 462

Human Phenotype Ontology spojuje s ZNF462 48 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Colpocephaly	Někdy (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nezaznamenáno
Mild global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad philtrum	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Často (30–79 %)
Prominent nasal tip	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Pit in front of the ear	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the outer ear	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Cupped ear	Vzácně (1–4 %)
Horizontal crus of helix	Vzácně (1–4 %)
Overfolded ears	Vzácně (1–4 %)
Prominent ear	Vzácně (1–4 %)
Small ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Vzácně (1–4 %)
Dextrotransposition of the great arteries	Vzácně (1–4 %)
Left ventricular hypertrophy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of limbs	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Tube feeding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small fingernail	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ZNF462 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test