Trăsături

Trăsături asociate cu WASF1

WASP family member 1

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu WASF1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Delayed ability to sit	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Self-injurious behavior	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Des (30–79%)
Short 3rd toe	Des (30–79%)
Tapered finger	Des (30–79%)
Back knee	Uneori (5–29%)
Short 4th toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Des (30–79%)
Bulging eye	Uneori (5–29%)
Decreased clarity of vision	Uneori (5–29%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Midface retrusion	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Des (30–79%)
Inverted nipples	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birthmark	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu WASF1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu