Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til WASF1

WASP family member 1

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til WASF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed ability to walkAltid
Delayed speech and language developmentAltid
Intellectual disability, severeAltid
EpilepsyMeget ofte (80–99 %)
Delayed ability to sitOfte (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfte (30–79 %)
Self-injurious behaviorOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)
Wide based walkOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Dropped archesOfte (30–79 %)
Short 3rd toeOfte (30–79 %)
Tapered fingerOfte (30–79 %)
Back kneeNogle gange (5–29 %)
Short 4th toeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Cross-eyedMeget ofte (80–99 %)
Blue outer white part of eyeballOfte (30–79 %)
Bulging eyeNogle gange (5–29 %)
Decreased clarity of visionNogle gange (5–29 %)
Deeply set eyeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Midface retrusionOfte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-spaced nipplesOfte (30–79 %)
Inverted nipplesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic constipationMeget ofte (80–99 %)
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Generalized decreased muscle toneMeget ofte (80–99 %)
Double-JointedOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Frequent urinary tract infectionsOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
BirthmarkOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WASF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test