Rysy

Rysy spojené s WASF1

WASP family member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s WASF1 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to sit	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Často (30–79 %)
Short 3rd toe	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Back knee	Někdy (5–29 %)
Short 4th toe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s WASF1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test