Caractéristiques

Caractéristiques liées à WASF1

WASP family member 1

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à WASF1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Delayed ability to sit	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Short 3rd toe	Souvent (30–79 %)
Tapered finger	Souvent (30–79 %)
Back knee	Parfois (5–29 %)
Short 4th toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)
Inverted nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birthmark	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à WASF1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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