Merkmale

Mit WASF1 verknüpfte Merkmale

WASP family member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit WASF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to sit	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Short 3rd toe	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Back knee	Manchmal (5–29 %)
Short 4th toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WASF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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