Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z WASF1

WASP family member 1

Human Phenotype Ontology łączy z WASF1 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed ability to walkZawsze
Delayed speech and language developmentZawsze
Intellectual disability, severeZawsze
EpilepsyBardzo często (80–99%)
Delayed ability to sitCzęsto (30–79%)
Loss of developmental milestonesCzęsto (30–79%)
Self-injurious behaviorCzęsto (30–79%)
VentriculomegalyCzęsto (30–79%)
Wide based walkCzęsto (30–79%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Dropped archesCzęsto (30–79%)
Short 3rd toeCzęsto (30–79%)
Tapered fingerCzęsto (30–79%)
Back kneeCzasami (5–29%)
Short 4th toeCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Cross-eyedBardzo często (80–99%)
Blue outer white part of eyeballCzęsto (30–79%)
Bulging eyeCzasami (5–29%)
Decreased clarity of visionCzasami (5–29%)
Deeply set eyeCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Midface retrusionCzęsto (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsCzasami (5–29%)

Abnormality of the breast

CechaJak często występuje
Wide-spaced nipplesCzęsto (30–79%)
Inverted nipplesCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Chronic constipationBardzo często (80–99%)
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Generalized decreased muscle toneBardzo często (80–99%)
Double-JointedCzęsto (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Frequent urinary tract infectionsCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
BirthmarkCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WASF1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test