Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til WASF1

WASP family member 1

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til WASF1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Short 3rd toe	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Back knee	Noen ganger (5–29 %)
Short 4th toe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)
Inverted nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birthmark	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til WASF1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test